Erfarna specialister inom fosterdiagnostik och ultraljud

Självklart utför vi på Barnmorskegruppen olika former av fosterdiagnostik och ultraljud, även om dessa inte ingår i vårdavtalet.

Vi utför tidig bestämning av graviditetslängd, KUB, NIPT, rutinultraljud, fosteranatomisk granskning och viktskattning. Varför, hur och när de görs kan du läsa mer om nedan. Givetvis är du välkommen att kontakta oss om du vill veta mer. Priser och tidsbokning hittar du här.

Allmänt om fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik är idag en integrerad del av mödrahälsovården. Det finns ett stort antal skador som kan diagnostiseras under graviditet, även om de flesta lyckligtvis är sällsynta. Risken att få ett barn med allvarlig skada är 2 – 3 % normalt sett. Fosterdiagnostik kan inte garantera ett friskt barn, bara utesluta vissa sjukdomar och skador.

Ett vanligt skäl till utvidgad fosterdiagnostik är mammans ålder – normalt ökar risken från ca 35 – 40 års ålder. Det gäller inte minst olika kromosomförändringar, som Downs syndrom.

Alla undersökningar som erbjuds är frivilliga och du själv tar ställning till om du vill göra undersökningen. Det är bra om du tänkt igenom vad du vill göra om undersökningen skulle visa att fostret har någon sjukdom eller skada, eftersom du kan ställas inför det svåra valet att avsluta eller fullfölja graviditeten.

Ultraljud för alla gravida

Hos Barnmorskegruppen i Göteborg kan du genomgå de olika undersökningarna med ultraljud. Våra barnmorskor har lång och bred erfarenhet av alla metoder.

Ultraljud – tidig bestämning av graviditetslängd

Ultraljudet utförs i första hand utanpå magen (abdominellt), men kan vid behov även utföras vaginalt från åtta veckor. Till exempel om du inte är säker på hur länge du varit gravid.

Rutinultraljud – RUL

Med detta test kan vi datera graviditet från vecka 18+0 – 21+0 och kontrollera antal foster. Det görs också en noggrann genomgång av fostrets anatomi för att utesluta missbildningar.

Ultraljud i graviditetens senare del – vad väger fostret?

Vi mäter barnets huvud, buk och lårben och uppskattar dess vikt. Vidare kontrollerar vi moderkakans (placenta) läge samt mäter fostervattenmängd. I enstaka fall, vid större avvikelser i fostervikten, kan en flödesmätning i navelsträngsartär utföras. Utförs vecka 28+0 – 34+0.

Ultraljud i graviditetens senare del – Fosteranatomisk granskning

Granskning av fosteranatomin gör vi från graviditetsvecka 24+0 – 32+0.

 

Barn på MVC


KUB – Kombinerad Ultraljuds- och Biokemisk undersökning

KUB är en kombination av ultraljud och en biokemisk undersökning av ett blodprov. Testet utförs när fostret är 11 – 14 veckor gammalt.

Det går till såhär: Först tar vi ett blodprov. Efter minst 6 – 7 dagar gör vi ett ultraljud där vi mäter en nackuppklarning (vätskespalt) hos fostret.

Utifrån resultatet av blodanalysen och ultraljudet räknar vi ut risken för kromosomförändringar som Downs syndrom (trisomi 21) och två andra sällsynta syndrom; Edvards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).

Resultatet är en sannolikhetsbedömning, inte ett garanterat resultat. Om du har hög risk och vill ha säkert besked, är nästa steg att göra ett fostervatten- eller moderkaksprov.

Kvinnor som är 35 år fyllda, folkbokförda i Västra Götaland och inskrivna hos oss på Barnmorskegruppen kan välja att utföra KUB test gratis på Östra Sjukhuset.

 


NIPT – riskfri och tillförlitlig analys

NIPT test – Non Invasive Prenatal Test är en riskfri och pålitlig analys av fostrets DNA (cffDNA= cell free fetal DNA). Den syftar till att upptäcka trisomier som Downs, Edvards och Pataus syndrom hos foster.

I alla gravidas blod finns lite DNA från fostret. Det har ingen betydelse om graviditeten är spontan eller är resultatet av IVF-behandling. Detta DNA undersöks, och med 99,8 % säkerhet fastställs om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Det är det vanligaste kromosomfelet, och innebär att det finns tre kromosom 21 (alltså en extra kromosom 21). Provet kan också med cirka 95 % säkerhet visa om det finnas en extra kromosom 13 (Pataus syndrom) eller 18 (Edwards syndrom).

Så här går det till: Först tar vi ett ultraljud, för att säkerställa graviditetslängd och antal foster. Om fostret är 10 veckor eller äldre, tar vi ett blodprov från den blivande mamman. Är fostret yngre, väntar vi in minst 10 veckors ålder.

Blodprovet skickas för analys, resultatet kommer efter ungefär 7 – 10 dagar. Så fort svaret har kommit till oss meddelas resultatet av testet via telefon och brev. I 4 – 5 % av blodproven är mängden DNA från fostret i blodprovet för liten för att analysen ska kunna genomföras. Det kan då bli aktuellt med en ny provtagning.

Det är viktigt att förstå att testsvaret visar hög eller låg sannolikhet för att fostret har tillståndet. Testet kan alltså inte att garantera att resultatet stämmer med verkligheten. Om resultatet visar förhöjd risk ska diagnosen säkerställas genom ett moderkaks- eller fostervattensprov.

Detta kan testet inte visa: Andra kromosomfel, till exempel translokationer (delar av två kromosomer sitter ihop), deletioner (del av kromosom saknas), triploidi (fostret har 69 kromosomer) eller mosaiktillstånd (blandning av celler med normal kromosomuppsättning och celler med avvikande kromosomer). NIPT testet kan inte heller avslöja allvarliga missbildningar hos fostret. Vi undersöker inte könskromosomala avvikelser eftersom de analyser som finns är för osäkra.

Vi erbjuder ett ultraljud efter 12 fulla graviditetsveckor för att så långt möjligt bekräfta att fosterutvecklingen är normal för tiden.

NIPT-provtagning görs ej vid tvillinggraviditet.


Fosterdiagnostik

Fostervattenprov – vid förhöjd risk för kromosomförändring

Provet erbjuds om det finns en ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomförändring. Vid provtagningen sticker läkaren in en tunn nål och suger upp en mindre mängd fostervatten, som sedan analyseras. Provet kan tas från vecka 15+0.

Fostervattenprov ger ökad risk för missfall; ungefär ett missfall på 100 provtagningar. Läs mer.

Moderkaksprov – vid ärftliga sjukdomar eller hög risk för kromosomförändring

Ett alternativ till fostervattenprov är moderkaksprov. Det erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar eller hög sannolikhet för att fostret har en kromosomförändring. Moderkaksprov kan göras från vecka 11 och väljs ofta om läkaren bedömer att det är viktigt att få besked så tidigt som möjligt. Det går till ungefär som ett fostervattenprov och analyseras på samma sätt.

Moderkaksprov ger ökad risk för missfall. Det beräknas till ungefär ett missfall på 100 provtagningar. Läs mer.